Bei Alpha- und Beta-Thalassämie fehlt entweder die Alpha- oder die Beta-Eiweißkette im Hämoglobin. Bei Alpha-Thalassämie fehlen die Alpha-Ketten, bei Beta-Thalassämie die Beta-Ketten. Das führt dazu, dass weniger funktionsfähiges Hämoglobin entsteht, was eine Blutarmut und Sauerstoffmangel im Körper verursacht. Mehr Infos findest Du im Beitrag „Was ist eine Beta-Thalassämie“.
Thalassämie kann aktuell durch regelmäßige Bluttransfusionen und eine Chelattherapie behandelt werden, um das fehlende Hämoglobin zu ersetzen und überschüssiges Eisen aus dem Körper zu entfernen. Schwere Formen können durch eine Stammzelltransplantation oder zukünftig potenziell durch eine Gentherapie behandelt und vielleicht geheilt werden, wobei verschiedene Vor- und Nachteile dieser Behandlungen sorgfältig mit den behandelnden Ärzt:innen abgewogen werden sollten. Mehr Infos findest Du im Beitrag „Behandlung der Beta-Thalassämie“.
Welche Symptome eine Beta-Thalassämie verursacht, hängt von ihrer Form und Schwere ab. Bei der Beta-Thalassämie major treten früh im Leben Symptome einer Blutarmut wie blasse Haut, Müdigkeit, schneller Herzschlag und Atemnot auf, oft begleitet von vergrößerter Leber und Milz sowie Wachstumsverzögerungen. Die Knochen werden durch die verstärkte Blutbildung verändert und brüchig, und eine Eisenüberladung führt zu Herz- und Leberproblemen, Wachstumsverzögerungen und Hormonstörungen. Mildere Formen können weniger Symptome auslösen, darunter gelegentlich Blutarmut, Knochenveränderungen oder leichte Entwicklungsstörungen. Mehr Infos findest Du im Beitrag über die Diagnose der Thalassämie.
Bitte wählen Sie aus, welchen Cookie-Kategorien Sie zustimmen möchten.
