Was verursacht Thalassämie?
Die Beta-Thalassämie ist eine chronische Erkrankung, bei der ein Fehler auf einem Gen vorliegt. Das Gen ist für die Bildung des roten Blutfarbstoffs, des Hämoglobins, und damit auch für die Bildung der roten Blutkörperchen wichtig. Durch den Fehler werden weniger und kleinere rote Blutkörperchen gebildet. Dadurch kommt es zu einer Blutarmut, auch Anämie genannt, und der Körper wird nicht mehr ausreichend mit Sauerstoff versorgt.
Thalassämie ist eine vererbte Erkrankung. Das heißt, Du kannst Dich mit einer Thalassämie nicht anstecken. Die Erkrankung beruht auf einer Veränderung der Erbanlagen, den sogenannten Genen, die du von deinen Eltern bekommen hast. Als Betroffene:r wurdest Du also schon mit einer Thalassämie geboren, weil einer oder beide Elternteile bereits Träger der Genveränderung sind oder selbst erkrankt sind. Wenn beide Eltern Träger der Thalassämie sind, besteht ein Risiko von 25%, dass ein Kind mit einer Thalassämie major geboren wird.
Die Beta-Thalassämien gehören weltweit zu den häufigsten vererbten Erkrankungen. Besonders hoch sind die Zahlen dabei in den Ländern des Mittelmeerraums, des Nahen und Mittleren Ostens, auf dem indischen Subkontinent sowie in Südostasien und Afrika. Umgangssprachlich wird beta-Thalassämie daher auch als Mittelmeeranämie bezeichnet. Mittlerweile gehören die Thalassämien auch in Deutschland zu den häufigen Bluterkrankungen bei Kindern und Jugendlichen.
Alpha- und Beta-Thalassämie: Was ist der Unterschied?
Hämoglobin ist normalerweise aus vier Eiweißketten aufgebaut, von denen jeweils zwei identisch sind. Diese zwei Haupt-Eiweißketten werden als alpha- und beta-Globin(-ketten) oder einfacher als alpha- und beta-Ketten bezeichnet. Auf ihnen sitzt das Eisen, dass für den Sauerstofftransport wichtig ist.
Bei einer Thalassämie wird eine der beiden Kettenarten nicht ausreichend oder überhaupt nicht ausgebildet. Je nachdem, welche Kettenart betroffen ist, unterscheidet man zwischen Alpha- und Beta-Thalassämie.
Bei einer Beta-Thalassämie bilden sich demnach die beta-Ketten nicht normal aus oder sie fehlen ganz. Dann können sich weniger oder keine normalen Hämoglobin-Paare bilden. In der Folge werden die roten Blutkörperchen kleiner und weniger. Dadurch kommt es zu einer Blutarmut, auch Anämie genannt, und der Körper wird nicht mehr ausreichend mit Sauerstoff versorgt.
Welche Formen der Thalassämie gibt es?
Die Beta-Thalassämie wird in verschiedene Schweregrade eingeteilt. Fachleute sprechen von der Thalassämie minor, intermedia und major.
Die Thalassämie major ist die schwerste Form. Sie entsteht, wenn beide Elternteile die Genveränderung an ihr Kind weitergegeben haben. Wenn du eine Thalassämie major hast, bekommst Du wahrscheinlich regelmäßige Bluttransfusionen, um die schwere Blutarmut auszugleichen.
Die Thalassämie intermedia ist eine Zwischenform. Menschen mit dieser Form der Thalassämie haben ebenfalls das defekte Gen von beiden Elternteilen bekommen. Bei ihnen sind die Symptome allerdings weniger stark ausgeprägt. Wenn Du eine Thalassämie intermedia hast, benötigst Du deshalb nur gelegentlich Bluttransfusionen. Das kann eine ganz eigene Herausforderung darstellen, weil Du Deine Blutwerte regelmäßig überprüfen lassen solltest.
Bei der Thalassämie minor wird das defekte Gen nur von einem Elternteil an das Kind weitergegeben. Wenn Du eine minor-Form hast, hast Du meist keine bis milde Symptome und giltst als gesund. Einige Menschen mit der Thalassämie minor berichten aber von starker Müdigkeit und anderen Symptomen der Blutarmut und fühlen sich von Ärzt:innen oftmals nicht ernst genommen, weil für sie als Träger keine Behandlung vorgesehen ist. Mit einer Thalassämie minor bist Du Träger:in des Gendefekts und kannst die Erkrankung an deine Kinder weitergeben, solltest Du welche haben oder planen. Deshalb ist es wichtig, Dich vor der Familienplanung mit Deine:r Ärzt:in zu beraten. Auch dein:e Partner:in sollte auf Thalassämie getestet werden.
Neben der Zuordnung zu diesen drei Formen wird inzwischen oft auch nach der Therapienotwendigkeit unterschieden:
Welche Symptome verursacht eine Beta-Thalassämie?
Die ersten Symptome einer Beta-Thalassämie treten bereits bei Säuglingen innerhalb des ersten Lebensjahres auf, meistens zwischen dem vierten und sechsten Monat. Die transfusionsabhängige Beta-Thalassämie verursacht zunächst Symptome einer Blutarmut. Dazu zählen:
blasse oder gelbliche Haut
Müdigkeit
rascher Herzschlag
Atemnot bei körperlicher Aktivität
Vergrößerung von Leber und Milz
Entwicklungsstörungen
Infektanfälligkeit.
Die Organe versuchen, gegen den Sauerstoffmangel im Körper vorzugehen. Leber und Milz müssen außerdem mehr arbeiten und versuchen, kranke rote Blutkörperchen abzubauen.
Im Verlauf kann es zu weiteren schweren Begleiterscheinungen kommen. Das Knochenmark ist überaktiv und dehnt sich aus, weil der Körper versucht, den Mangel an roten Blutkörperchen auszugleichen. Das führt zu Knochenverformungen. Oft kommt es zum Beispiel zur Vergrößerung des Schädelknochens, einer vorgewölbten Stirn, Oberkiefer und Jochbein sowie Verbiegungen von Rippen und Wirbelkörpern. Dazu kommt ein erhöhtes Risiko für Knochenbrüche, Knochenschmerzen und Osteoporose.
Zudem entsteht bei einer Beta-Thalassämie ein Überschuss an Eisen im Körper, den der Körper nicht mehr selbst abbauen kann. Dieser Überschuss kommt zum einen von regelmäßigen Bluttransfusionen. Zum anderen reagiert der Körper auf die Blutarmut, indem er vermehrt Eisen über die Nahrung aufnimmt. Der Überschuss an Eisen kann verschiedene Schäden im Körper verursachen. Mögliche Folgen der Eisenüberladung sind eine Herzmuskelschwäche, Herzrhythmusstörungen, Leberfunktionsstörungen, Diabetes mellitus, Kleinwuchs, verzögerte Pubertätsentwicklung, eine Schilddrüsenunterfunktion und Störungen des Vitamin D-Stoffwechsels.
Häufig gestellte Fragen zu Thalassämie
Wie gefährlich ist Thalassämie?
Vor allem die major-Form der beta-Thalassämie ist eine schwere Erkrankung. Unbehandelt kann sie lebensbedrohlich sein. Betroffene haben einen großen Mangel an funktionstüchtigen roten Blutkörperchen, was zu verschiedenen schwerwiegenden Komplikationen führen kann. Die Lebenserwartung für Menschen mit Beta-Thalassämie hat sich in den letzten Jahren dank Fortschritten in der medizinischen Versorgung allerdings erheblich verbessert.
Die Behandlung erfordert lebenslange Aufmerksamkeit und eine durchgehende medizinische Betreuung. Regelmäßige Bluttransfusionen und Medikamente zum Abbau des Eisens im Körper können viele Komplikationen vermeiden und die Lebensqualität und Lebenserwartung verbessern. Eine optimale Therapie kann Dir auch bei der major-Form ermöglichen, Dich altersgerecht zu entwickeln, Kinder zu bekommen und eine fast normale Lebenserwartung zu haben. Für einige Menschen mit Beta-Thalassämie kommt eine Stammzelltransplantation infrage. Sie ist bisher die einzige, bei Verfügbarkeit eines passenden Spenders und Vorliegen der dafür notwendigen medizinischen Voraussetzungen für alle Patient:innen verfügbare Möglichkeit, eine Beta-Thalassämie zu heilen (= kurative Therapie). Mehr über die Behandlung der Thalassämie findest Du im verlinkten Beitrag.
Was haben Thalassämie und Malaria miteinander zu tun?
Malaria ist eine schwere Infektionskrankheit, die durch bestimmte Mücken übertragen wird. Sie kommt vor allem in tropischen und subtropischen Regionen vor. Aufgrund der Verteilung von Thalassämien weltweit geht man davon aus, dass die auslösende Genveränderung zuerst in Malaria-Gebieten entstanden ist. Denn: Menschen mit einer Beta-Thalassämie scheinen einen gewissen Schutz vor schweren Verläufen von Malaria zu haben. Die verformten und kurzlebigeren roten Blutkörperchen sind für den Parasiten, der Malaria verursacht, ungünstig. In Regionen, in denen Malaria häufig ist, könnten Menschen mit dieser genetischen Veränderung deshalb einen Überlebensvorteil haben. Das könnte dazu geführt haben, dass sich das Thalassämie-Merkmal im Laufe der Evolution vor allem in diesen Regionen verbreitet hat.
Thalassämie und Blutspenden
Menschen, die an Thalassämie erkrankt sind, können selbst kein Blut spenden.
Eine Bluttransfusion ist eine medizinische Behandlung, bei der Blut oder Blutbestandteile eines Spenders durch eine Vene in den Körper gegeben werden. Menschen mit einer transfusionsabhängigen Thalassämie bekommen als Standardbehandlung alle paar Wochen eine Transfusion von Spenderblut. Die Häufigkeit richtet sich dabei nach dem jeweiligen Hämoglobinwert, also der aktuellen Menge des roten Blutfarbstoffs.
Für eine erfolgreiche Bluttransfusion muss das Spenderblut bestimmte Eigenschaften haben, die mit dem Blut des Empfängers verträglich sind. Darum wird das Spenderblut vor der Behandlung auf größtmögliche Ähnlichkeit mit den Blutzellen des Empfängers genau getestet.
Für Menschen mit transfusionsabhängiger Thalassämie sind Blutspenden lebensnotwendig. Manchmal spenden Menschen kein Blut, beispielsweise durch Angst, sich dabei mit Krankheiten anzustecken, wie etwa während der Corona-Pandemie. Wenn die Spenden knapp sind, kann das für Thalassämie-Betroffene ein lebensbedrohliches Problem werden.
Was ist der Unterschied von Sichelzellanämie und Thalassämie?
Sichelzellenanämie und Thalassämie sind beides vererbte Erkrankungen, die zu einer Veränderung der roten Blutkörperchen führen. Beide Erkrankungen können schwerwiegend sein, aber die Symptome und die Behandlung sind je nach Art und Schweregrad unterschiedlich.
Bei der Sichelzellenanämie führt ein Gendefekt in der beta-Kette des roten Blutfarbstoffs dazu, dass die roten Blutkörperchen ihre Form verändern. Sie sind nicht mehr rund und glatt, sondern wie Sicheln oder Halbmonde geformt. Solche Sichelzellen sind unbeweglicher als gesunde Blutkörperchen. Dadurch können sie sich verklumpen und die Blutgefäße blockieren. Andere gehen durch die Veränderungen kaputt und setzen damit Inhaltsstoffe der roten Blutkörperchen frei, die die Blockade der Blutgefäße verstärken und zu Langzeitschäden an den Gefäßen und Organen beitragen. Das alles führt zu einer Blutarmut und vor allem zu starken Schmerzen durch die Unterversorgung mit Sauerstoff in bestimmten Körperregionen. Andere Probleme können chronische Organschädigungen (von Herz, Leber, Niere, Lunge), ein hohes Infektionsrisiko und gefährliche Gefäßverschlüsse zum Beispiel von Lungen-, Darm- oder Hirnarterien sein.
Wenn Du es genau wissen möchtest: Beta-Thalassämie und Genetik
Die nicht-geschlechtsspezifischen Gene sind immer in zwei Ausführungen vorhanden – ein Gen von der Mutter, ein Gen vom Vater. Deshalb gibt es verschiedene Kombinationsmöglichkeiten aus gesunden (β) und defekten (β+ / β°) Genen. Hinzu kommt, dass auch der Defekt des Gens unterschiedlich ausgeprägt sein kann – von verschiedener Restaktivität (β+) bis hin zur vollständigen Inaktivierung des Gens (β°). In den meisten Fällen haben Menschen mit Beta-Thalassämie jeweils ein defektes Gen ihrer Eltern geerbt.
Kombination der Gene | Hervorgerufene Thalassämie-Form |
β / β+ | Milde bis stumme beta-Thalassaemia minor |
β / β° | beta-Thalassaemia minor |
β+ / β+ | Variabel schwere beta-Thalassämie, oft Thalassaemia intermedia, seltener Thalassaemia major |
β+ / β° | Variabel schwere beta-Thalassämie, meist Thalassaemia major, seltener Thalassaemia intermedia |
β° / β° | beta-Thalassaemia major |
Mehr zum Thema findest du auch hier: Was ist Thalassämie?
Quellenangaben
Cario, H., Andres, O., Hoferer, A., Liner, M. S., Schmugge, M., Sillaber, C., & Wörmann, B. (2022). Beta Thalassämie. Abgerufen am 18.10.2024 von https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/beta-thalassaemie/@@guideline/html/index.html
Farmakis, D., Porter, J., Taher, A., Cappellini, M. D., Angastiniotis, M., & Eleftheriou, A. (2021). Thalassaemia International Federation Guidelines for the Management of Transfusion-dependent Thalassemia. HemaSphere, 6(8), e732. https://doi.org/10.1097/HS9.0000000000000732
Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie. (2023). S1-Leitlinie Thalassämien (Aktualisierung 01/2023). Abgerufen am 18.10.2024 von https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/025-017.html
