Die Diagnose einer Beta-Thalassämie erfolgt durch eine Blutuntersuchung. Da die Krankheit bereits bei der Geburt vorhanden ist und sich in den ersten Lebensmonaten bemerkbar macht, sind es meist die Eltern, die mit der Diagnose „Thalassämie major“ konfrontiert werden. Oftmals wissen die Eltern nicht, dass sie Träger der Thalassämie sind - und sind dann überrascht und überfordert, wenn sie ein krankes Kind bekommen. Heute ist die Diagnostik und Betreuung in Deutschland deutlich besser, als sie das früher war.
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